Co je SMA?
SMA
Přestože se jedná o vzácné onemocnění, kvůli svým projevům a důsledkům je SMA velmi závažné onemocnění. Jedná se o nejčastější příčinu úmrtí na dědičné onemocnění v časném dětském věku. V Česku je odhadem okolo 150-180 pacientů s touto diagnózou.
Příznaky a průběh nemoci
Nejčastější typ spinální svalové atrofie (60-70% všech případů), SMA typ I, je zároveň klinicky nejzávažnější formou. První příznaky se projeví již v časném kojeneckém věku, nejpozději do 6. měsíce.
Nemoc se projevuje narůstající svalovou slabostí na nohách, méně často i na rukách. Dítě není schopné se samostatně posadit, postavit či chodit. U těžších forem bývají postiženy i hlavové nervy, objevují se například spontánní pohyby jazyka. V pozdějších stádiích nemoci se projevuje slabost polykacích a později dýchacích svalů.
Děti se spinální svalovou atrofií nemají postižený intelektem, většinou se jedná o chytré a bystré děti. Jsou ovšem zcela nesoběstačné a odkázané na 24 hodinovou pomoc druhých. Bez přístrojové dechové podpory se tyto děti dožívají v průměru 2 let věku.
Druhou nejčastější formou, klinicky středně těžkou formou, je tzv. SMA typ II. Při ní se obtíže objevují v pozdějším kojeneckém či batolecím věku (do 18. měsíce věku). Dítě je schopné se posadit nebo sedět, není však schopné chůze a je odkázané na invalidní vozík. Délka života bývá zkrácena na 20-30 let, příčinou úmrtí je dechová nedostatečnost.
Existují i další, mírnější formy nemoci, tzv. typ III, kdy jsou děti dočasně schopné samostatné chůze, a typ IV, kdy obtíže nastupují až v dospělosti. U těchto pacientů nemusí být věk dožití zkrácen, je tu ale riziko rozvoje komplikací jako například skoliózy či těžších forem i dechové nedostatečnosti.
Příčina nemoci
Příčina nemoci je nejčastěji způsobena abnormitou tzv. SMN1 genu. K tomu, aby se nemoc projevila, je nutné, aby abnormalitu nesli oba geny od matky i otce. Přenašeči nemají žádné zdravotní obtíže, většinou o tom ani neví. Pokud spolu ale mají děti, je 25% riziko, že se u něj nemoc projeví. Spinální svalová atrofie je diagnostikována na základě klinického obrazu, elektrofyziologického vyšetření (tzv. EMG metoda) a genetickém potvrzení nemoci.
Zdroj: https://www.mojezdravi.cz/
Léčba
Ačkoliv je spinální svalová atrofie nevyléčitelné onemocnění, správně vedená symptomatická léčba (léčí se pouze příznaky, nikoli nemoc samotná) výrazně prodlužuje věk a zlepšuje kvalitu života pacientů. Zásadní je péče o dýchání, metody uvolňování horních cest dýchacích, umělá plicní ventilace a svalové rehabilitace.
Naštěstí už v dnešní době existují léky, které sice SMA nevyléčí, ale zastaví zhoršování nemoci a mohou i stav zlepšit.
Spinraza se r. 2016 stal první terapií pro léčbu SMA typu 1, 2 a 3 - pro děti i dospělé, v ČR je dostupný od r. 2017 pro děti a od r. 2021 i pro starší pacienty. Umožňuje tělu produkovat více bílkoviny SMN nezbytné pro přežití motorických neuronů. Většinu proteinu SMN vytvářejí buňky z genu SMN1. U SMA však mutace v genu SMN1 vedou k tomu, že se z tohoto genu vytváří málo nebo vůbec žádný protein SMN. Buňky mohou také vytvářet část proteinu SMN z genu SMN2. Přibližně 90 % bílkovin z tohoto genu je však kratších a buňky je rychle ničí. Spinraza zvyšuje schopnost buněk produkovat funkční protein SMN z genu SMN2 a do určité míry kompenzuje činnost chybějícího genu SMN1. Dokáže tak výrazně zpomalit nebo dokonce téměř zastavit postup onemocnění a přináší výrazné zlepšení motorických schopností pacienta. Spinraza se aplikuje ve formě roztoku vpichem do míchy a léčba je provázena řadou nežádoucích účinků. Je nezbytná opakovaná a pravidelná aplikace, celoživotně, pokud by se léčba přerušila, došlo by k rapidnímu zhoršení a aktivnímu postupu onemocnění, které by vedlo k úmrtí pacienta. Jedna dávka Spinrazy stojí v přepočtu okolo 2 miliónů korun a je hrazena zdravotními pojišťovnami v ČR.
Zolgensma je genová terapie, zcela nový a revoluční lék svého druhu a pracuje se základní genetickou příčinou SMA. Na trh byla Zolgensma uvedena r. 2019, v r. 2020 byl přípravek Zolgensma podán prvním dvěma dětem v ČR v rámci speciálního programu a od r. 2021 je dostupný pro každé dítě s SMA v Česku, které splní zdravotní kritéria. Lék Zolgensma je navržen tak, aby dodával funkční kopii genu SMN1 do motorických neuronů. Skládá se z obalu geneticky upraveného viru, který přenáší normální kopii genu SMN1 do cílových motorických neuronů. Jakmile se gen SMN1 dostane do buněk, umožní jim produkovat protein SMN. Gen SMN1 u Zolgensma má stejnou formu jako přirozené geny a může být aktivován rychleji, aby byla terapie účinnější. Také obsahuje genetické instrukce pro aktivaci genu, takže produkce proteinu SMN je nepřetržitá a trvalá. Podává se tedy pacientům jednorázově, nitrožilní infuzí. Genová terapie Zolgensma ovšem představuje pro organismus dítěte obrovskou zátěž. Aplikaci předchází podrobné testy a mnoho vyšetření, které musí potvrdit, že tělo zvládne těžké projevy vedlejších účinků, které terapii provází. Při podcenění by mohlo dojít k selhání vnitřních orgánů i úmrtí pacienta. Jde o nejdražší lék na světě, základní cena jedné dávky se pohybuje okolo 54 mil. Kč.
Evrysdi je lék fungující na stejném principu jako Spinraza, ale liší se svou formou. Jedná se o sirup, který pacient užívá každý den. Výhoda spočívá právě ve formě užívání, např. pro starší pacienty, s výraznější skoliózou páteře, je aplikace Spinrazy vpichem do míchy riziková, vhodnou alternativou je právě Evrysdi. V ČR už je dostupný.
Prozatím žádné dostupné léčivo nedokáže opravit již poškozené a odumřelé motoneurony, proto je velmi důležité včasné odhalení diagnózy. V Česku od 1. 1. 2022 je zaveden novorozenecký screening na SMA na požádání. Pokud pak takto diagnostikovaný pacient dostane léčbu okamžitě, ještě před zhoršením stavu, je velmi pravděpodobné, že si neponese žádný a nebo jen minimální handicap.
Pacienti jsou celoživotně v péči multidisciplinárního týmu odborníků (neurologa, ortopeda, pneumologa, fyzioterapeuta, logopeda, výživového poradce) a v závislosti na míře onemocnění potřebují ke svému životu různé kompenzační pomůcky (vozíky, speciální sedačky, ortézy a další) a jsou závislí na péči druhé osoby.
Rehabilitace
Kromě léku je pro pacienty také důležitá intenzivní rehabilitace. Stěžejní je celková péče o tělo a dále prevence vzniku proleženin a chorobného vychýlení páteře (skoliózy), správné posazení kyčlí. Je nutné dbát na to, aby se předešlo dýchacím potížím, které jsou nedílnou součástí SMA. Je třeba pracovat s nejrůznějšími pomůckami a kombinovat fyzioterapeutické metody, kondiční cvičení a cviky na neurofyziologickém základu. Patří sem Vojtova metoda, senzomotorická stimulace, aquaterapie, hippoterapie a další vysoce odborné metody.
Jak se žije se SMA?
Toto vrozené genetické onemocnění ve velké míře ovlivňuje život dětí (pacientů) i jejich rodin.
Děti jsou bystré, chytré, společenské a jsou více či méně úspěšně integrované do běžných škol. Jsou obvykle obdařené specifickým smyslem pro humor, který jim pomáhá elegantně překonat srážky s bariérami v lidském chování.
Další informace najdete třeba tady:
Spinální svalová atrofie - (diagnostika, léčba, výzkum)
Pacientská organizace SMÁCI
Zac si hraje
Jak vysvětlit dětem, co je spinální svalová atrofie, až se budou ptát, proč je Tadeášek na vozíčku?
Biogen a SMA community vytvořili krásnou pohádku o zebřím klukovi Zacovi, kde je jednoduše vysvětlené co je to SMA. Video ke shlédnutí je tu → Zac si hraje
