Jak to bylo?

Jsem Tadeášek a narodil jsem se 16. července 2020 jako úplně zdravé miminko.

Vyvíjel jsem se předpisově až do 3 měsíců věku.

Ve 4 měsících jsem zjistil, že můžu kromě hraček strkat do pusy i ruce, nejlépe obě naráz, nebo cokoliv dalšího, co bylo na dosah - mámin nos, babiččiny vlasy či tátův fous.

A jak jsem se po motorické stránce posouval, zkoušel jsem se přetáčet na boky. Nejdříve na jeden a pak i na druhý. To byl objev! Těch věcí a hraček, co bylo o něco snáze na dosah. Mamka s taťkou si říkali, že když mi to takhle jde, tak už se brzy sám přetočím na bříško a budu "pást koníky". Jenže ono to nějak nešlo.

Maminka se radila s mým pediatrem, ale ten měl za to, že je vše v pořádku, snad jen, že prý jsem lenivý a ať tomu dáme čas. Tak jsme tomu dali čas.

Mezi 4. a 5. měsícem jsem se stále na bříško nepřetáčel, ale o věci okolo sebe jsem jevil velký zájem. Vždyť na světě je toho tolik, co objevovat, no ne? Doma ale měli rodiče starost, proč se můj motorický vývoj neposouvá dál. Do té doby mi maminka s přetáčením pomáhala a po mé prvotní nespokojenosti jsem nakonec uznal, že v pozici na bříšku je přeci jen lepší rozhled, a tak jsem z toho měl velkou radost. Pravda je, že jsem tam vydržel jen krátce a rychlou únavou mi hlava jednoduše "spadla" na podložku.

V půl roce jsem musel na další pravidelnou lékařskou prohlídku a na své první očkování. Maminka se znovu dotazovala na můj motorický vývoj - vrtalo jí to hlavou, měla starost. Bohužel jsme se ale nic nového nedozvěděli. A tak požádala o doporučení k neurologovi, kde mi byl diagnostikován centrální hypotonický syndrom a doporučeny rehabilitace. Příčina oné hypotonie se nevěděla. V tu dobu začalo kolečko: neurologie - rehabilitace a později se přidaly návštěvy i u jiných odborníků.

Potom nastal zlom! V poloze na bříšku už jsem sám hlavu nezvedl a neudržel a později ji neudržel vůbec. Co se stalo? Vždyť jsem to uměl!

Rodina přemýšlela nad tím, co se děje a hlavně proč. Nejistota by se dala krájet. Rodiče zkusili i alternativní cestu skrze léčitele, zkrátka, kohokoli, jen, aby mi někdo pomohl.

V 10 měsících maminka oslovila Nervosvalové centrum ve FN Motol ohledně SMA vyšetření. Tam doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D. navrhla týdenní hospitalizaci, během níž se udělala veškerá dostupná vyšetření - vše bez nálezu, jen se ještě čekalo na genetické vyšetření.

Těsně před mými prvními narozeninami genetika prokázala, že mám vzácné nervosvalové onemocnění SMA (spinální muskulární atrofie) 1. typu, tedy nejzávažnější typ.